Les visages des familles ambassadrices du Téléthon 2023
Aujourd’hui, nous vous présentons, Léon, il est atteint d’une neuropathie à axones géants. La neuropathie à axones géants est une maladie extrêmement rare, évolutive, dégénérative. Elle prive les enfants progressivement de leurs mouvements avant d’atteindre le système nerveux central. Pour Léon, diagnostiqué à 8 ans de cette maladie, et ses parents, il y a urgence à trouver un traitement ! Si Léon devient plus fort que sa maladie, ce sera grâce à vous, grâce au Téléthon.
Tout petit déjà, la croissance de Léon est lente. En maternelle, il tombe beaucoup, manque de force. Alertés, ses parents consultent les médecins et découvrent que Léon souffre d’une neuropathie à axones géant, une maladie qui l’oblige à porter des attelles jour et nuit et à se déplacer en fauteuil roulant sur de longues distances.
Pour le petit garçon, aujourd’hui âgé de 9 ans, il y a urgence car sa maladie progresse ! Un programme de recherche est en cours, avec le soutien du Téléthon.
« Ma maladie, elle m’empêche de courir, de jouer dans la cour »
« Je dois porter des attelles nuit et jour, je fais de la kiné 3 fois par semaine, j’ai été opéré des pieds, et j’ai un fauteuil électrique quand je vais dehors, ça m’évite de tomber. Je vais souvent à l’hôpital pour faire plein d’examens pour me surveiller. Ma maladie, elle m’empêche de courir comme les copains, jouer à des jeux dans la cour, marcher trop longtemps. Je vis avec, mais ça ne m’empêche pas d’avoir des amis ! C’est essentiel ! »
A la naissance de Léon en octobre 2013, rien ne laisse présager qu’il est atteint d’une maladie rare. Mais une croissance lente, un manque de force et des chutes de plus en plus fréquentes à partir de l’entrée en maternelle interpellent son entourage. En 2021, après un parcours du combattant, le gène responsable est identifié. Il permet la pose d’un diagnostic précis, celui de neuropathie à axones géants.
Pour Emilie et Alexandre, ses parents, il faut trouver rapidement ce qui va pouvoir stopper cette sévère maladie dont ils savent qu’elle va évoluer et s’aggraver avec le temps.
J’ai confiance en la recherche. On n’est ni chercheur, ni médecin, donc on ne peut rien faire pour trouver un médicament, mais c’est important pour les chercheurs d’être soutenus par les familles. Si on peut collecter des fonds pour eux, on fonce !
