Les visages des familles ambassadrices du Téléthon 2023
Pendant 4 semaines, nous allons vous présenter chaque semaine un visage du Téléthon 2023.
Aujourd’hui, nous vous présentons, Ivy, elle est atteinte d’une maladie neuromusculaire non identifiée. Sans diagnostic, et sans traitement, chaque jour de sa vie est un combat, pour elle et pour ses jeunes parents, Tony et Margaux. S’ils trouvent la force de résister à la maladie, c’est grâce à vous, grâce au Téléthon !
La vie de la famille bascule, à peine trois mois après la naissance d’Ivy. Ses parents observent une diminution de sa mobilité au niveau des pieds. Des examens médicaux s’enchainent. Le neuropédiatre parle d’une maladie neuromusculaire mais les analyses génétiques ne permettent pas de déterminer la pathologie exacte.
Avant même ses 2 ans, la santé de la petite fille se dégrade subitement. Elle doit bénéficier de l’aide de machines pour respirer et pour se nourrir.
« Elle n’a jamais marché, ne s’est jamais tenue assise. On ne peut pas la laisser toute seule, pas même quelques minutes, de jour comme de nuit », témoigne Tony, son papa. En alerte permanente, tour à tour infirmiers, kinésithérapeutes… ses parents, Tony et Margaux, apprennent alors les gestes nécessaires pour résister face à l’évolution de la maladie.
Depuis juillet 2022, un séquençage du génome d’Ivy pour rechercher le gène responsable de la maladie est en cours. Il n’a pas encore permis de mettre un nom sur la maladie qui gagne du terrain et s’attaque à ses muscles.
« Aujourd’hui, on voit la maladie malheureusement évoluer. Le plus dur ce n’est pas de ne pas savoir ce que c’est comme maladie, c’est de ne pas pouvoir se projeter. Être dans l’attente et l’interrogation H24. C’est surtout ça ! »
