Ce cahier, un support riche de ressources qui présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que des personnes valides. Comme chaque […]
Aujourd’hui, nous vous présentons, Ibrahima. Ibrahima, 2 ans et demi, est atteint d’une amyotrophie spinale, une maladie qui attaque les muscles et empêche progressivement tout mouvement. Il n’aurait jamais dû marcher et pourtant, aujourd’hui, il marche, court, danse et saute partout ! Ce petit garçon plein de vie a bénéficié d’une thérapie génique dès ses […]
Aujourd’hui, nous vous présentons, Kelly, atteinte du syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie rare du foie qui l’oblige à passer 10 à 12h par jour sous des lampes de photothérapie, seul moyen de faire baisser son taux de bilirubine, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son […]
Pendant 4 semaines, nous allons vous présenter chaque semaine un visage du Téléthon 2023. Aujourd’hui, nous vous présentons, Ivy, elle est atteinte d’une maladie neuromusculaire non identifiée. Sans diagnostic, et sans traitement, chaque jour de sa vie est un combat, pour elle et pour ses jeunes parents, Tony et Margaux. S’ils trouvent la force […]
Pour rappel, une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de traitement spécifique, c’est-à-dire qu’il n’y a pas encore de traitement permettant de guérir cette maladie. Lorsqu’une maladie est fréquente, les moyens mis en œuvre pour la soigner prennent de l’ampleur, ce qui engendre généralement une dynamique de progrès au […]
L’annonce du diagnostic est toujours un moment difficile qui marque l’esprit. Il y a finalement plusieurs moments dans l’annonce, elle n’est pas forcément limitée à un instant T. Il y a l’annonce initiale du diagnostic puis, les moments de rechutes, de questionnement, d’autres mauvaises nouvelles ou des évolutions à prendre en compte. Chaque mot est […]
Pour la 16 ème édition de la journée internationale des Maladies rares, la thématique est « l’équité dans l’accès aux soins » Il s’agit d’un évènement mondial, mis en place et coordonné par EURORDIS et accompagné par plus de 65 organisations de patients partenaires. En France, c’est l’Alliance Maladies Rares qui coordonne la campagne de sensibilisation aux […]
Ce cahier, un support riche de ressources qui présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que des personnes valides. Comme chaque […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Lou, atteinte du Syndrome de Leigh. Elle a déjà perdu son petit frère de la même maladie et Lou n’a que 30 % de chance d’atteindre l’âge adulte. Il faut donc faire vite pour trouver un traitement. Lou, 13 ans, atteinte du syndrome de Leigh Lou nait le 31 mai […]
La filière de Santé FAI2R souhaite, aux petits comme aux grands, une excellente rentrée : L’occasion pour nous de vous rappeler les dispositifs d’aides et ressources qui existent dans le cadre de l’insertion scolaire et les maladies rares, à retrouver dans notre fiche pratique PDF téléchargeable sur notre site : – Définir les besoins […]