Aujourd’hui, nous vous présentons Lucie, 20 ans, après une errance diagnostique de plusieurs mois, elle vient d’apprendre qu’elle est atteinte de la calpaïnopathie (une forme rare de myopathie des ceintures). Le choc est brutal, il faut faire le deuil de la Lucie d’avant. Malgré les difficultés, elle avance, avec lucidité et détermination, dans l’attente d’un traitement.
Grâce à son obstination, Lucie intègre une étude sur l’histoire naturelle de sa maladie. « c’est un grand pas vers l’essai de thérapie génique qui est en train de se monter…. »
Parmi toutes les formes de myopathie des ceintures (LGMD), trois d’entre elles (myopathie des ceintures à FKRP, gamma-sarcoglycanopathie et calpaïnopathie) sont à la pointe de l’innovation thérapeutique grâce aux recherches menées depuis plus de 30 ans au sein du Généthon (laboratoire financé par l’AFM-Téléthon).
LIRE L’HISTOIRE DE LUCIE
« Ça m’a mis une grosse claque, ça a été compliqué de faire le deuil d’une Lucie que je ne serai plus », confie-t-elle avec une sincérité poignante. L’annonce plonge Lucie dans une période d’isolement et un flot de questions lancinantes : « Comment serai-je dans 5 ans ? 10 ans ? 15 ans ? Difficile d’envisager l’avenir… »
Lucie
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