Rachel témoigne avec force courage d’une myosite nécrosante auto-immune en chevauchement avec une sclérodermie

Un témoignage qui prouve à quel point diagnostic et traitement rapides sont primordiaux quant à l’évolution de la maladie.

Rachel fait partie du  GIMI (Groupe d’intérêt des Myopathies Inflammatoires) en tant qu’équipière ressource, après avoir dans un premier temps participé à la construction du premier blog et la rédaction d’article de la page facebook du GIMI. Elle publie régulièrement sur sa page facebook Ma Myosite.

Voici son témoignage qui ne peut laisser indifférent tant il est poignant et émouvant. Nous découvrons le combat de plusieurs années d’une jeune femme qui reste forte, malgré tout, courageuse digne et volontaire. Une vraie guerrière dont la sportivité et l’opiniâtreté finiront par lui donner gain de cause. La recherche, les traitements de plus en plus performants, et aussi son mental, sont ses meilleures armes. Nous sommes tous derrière elle pour lui dire : « Tu vaincras, Rachel ! Tiens bon ! »

​– Qui êtes-vous ?

Je m’appelle Rachel, j’ai 40 ans. Je suis du sud de la France.

– De quelle myosite souffrez-vous et depuis quand ?

Je suis atteinte d’une myosite de chevauchement depuis 2000 (année des premiers examens à l’hôpital) et d’une sclérodermie depuis 2006.

– Quels ont été les premiers signes ?

Pour la myosite, les premiers signes se sont caractérisés par un affaiblissement progressif de la force musculaire en 1999.

En 1997 et 1998, j’ai cumulé trois épisodes inhabituels : une énorme urticaire puis une grosse bronchite, enfin une gastro carabinée.
D’après les prises de sang, j’aurais même eu à cette période une mononucléose.

Pour info, je n’ai rencontré, pendant mon enfance, aucun problème de santé (excepté un léger syndrome de Raynaud à l’adolescence). J’étais de constitution solide et ai pratiqué du sport durant ma préadolescence et adolescence.

Donc en 1999 j’ai 24 ans.
Je travaille dans le sport, je m’occupe d’un club de tennis et donne des cours avec le professeur attitré.
Durant l’année, j’ai constaté que j’avais du mal avec certains gestes.
Je montais les marches de l’escalier, arrivée en haut, mes quadriceps étaient fatigués.

L’été, après une période de travail intense, ​je n’arrivais pas à me laver les cheveux sans appuyer mes coudes contre le mur. Je me souviens être tombée et avoir eu beaucoup de mal à me relever.
J’étais fatiguée mais c’était normal, je ne faisais plus de sport comme j’avais pu le faire avant, plus d’entraînements, de course à pieds. Je perdais du poids et de la masse musculaire mais pour le poids, ça ne me faisait pas de mal et la force, la conséquence de mon manque d’activité sportive.

Pendant l’automne et l’hiver, tourner le volant de mon véhicule (à l’arrêt), me relever de la baignoire me demandaient beaucoup d’efforts.
Je me rappelle avoir couru pour me dépêcher et être surprise parce que mon bassin partait dans tous les sens, c’était étrange.
Mon entourage me trouvait apathique et moi-même culpabilisais d’être aussi molle, amorphe.
Néanmoins,  je trouvais des raisons rationnelles à tout ça, un manque de sport, il fallait que j’arrête de fumer et que je me bouge.

Un jour, je me suis quand même interrogée sur le Syndrome de Guillain-Barré –  j’avais entendu que Marie-Jo Pérec, l’athlète, avait eu cette maladie – ou sur un éventuel problème aux muscles, vu les symptômes que je rencontrais.

Mais ces idées ne sont pas restées très longtemps dans ma tête.
Qui va s’imaginer tomber malade aussi jeune, je n’avais jamais rien eu et 3 ans auparavant, j’avais vu mon père mourir de maladie, se dégrader pendant plusieurs années. Ça ne pouvait pas recommencer.
Et puis j’avançais dans ma vie personnelle…

Beaucoup de raisons pour ne rien voir, refuser la réalité ou être dans le déni et aller consulter un médecin.

Pour la sclérodermie, des tâches rouges sur le visage sont apparues en 2006. On appelle ça des télangiectasies, de petits vaisseaux sanguins qui claquent ou un genre de couperose.

– Comment a-t-on diagnostiqué votre maladie ?

Début 2000, je reste un mois avec une toute petite plaie sur un doigt de la main qui ne guérit pas. Quelque chose de vraiment insignifiant. Ça me démangeait, ressemblant à une allergie.
Je me décide enfin à consulter un généraliste (mais pas pour mes gênes musculaires !).

Ce médecin est très troublé par ma démarche et la façon surprenante dont j’enlève mon pull.
Effectivement, comme j’ai beaucoup de difficultés à lever mes bras, je m’adapte et me penche en avant pour ôter les vêtements du haut du corps.
Elle m’interroge, me demande si j’ai une maladie congénitale.
Non, pas le cas et je lui sers mes réflexions habituelles : fatigue, stress, manque de sport.

Elle a la bonne idée de me prescrire un bilan sanguin.
Les résultats sont criants : des Cpk (enzymes musculaires Créatine Phosphokynase) à 4500. (Norme biologique : 10 – 200 UI).

Elle m’envoie chez une neurologue en ville pour un électromyogramme (EMG). Idem, problème. Cette dernière me conseille une exploration plus poussée à Marseille.

Je fais mon premier séjour à l’hôpital de la Timone, service neurologie, en février 2000.
Trois jours d’examens : prises de sang, scanner, biopsie, testing musculaire, certainement des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR), échographie cardiaque, capillaroscopie, examen de la thyroïde dont j’ai oublié le nom…

Avril 2000 : le diagnostic est polymyosite. J’ai une atteinte aux 2 ceintures : scapulaire et pelvienne.

En février à l’hôpital, l’interne avait parlé de cette maladie en me disant que parfois ça passait mais parfois… on faisait des rechutes.

A cette annonce, j’ai évidemment été sonnée, mais quelque part, j’étais comme soulagée. Il y avait une explication à cet état, je n’étais pas une grosse paresseuse. Terminé la culpabilité. J’allais être traitée et dans 8 mois je serai guérie.

Pour la sclérodermie, je n’ai eu un réel diagnostic qu’en 2011.

– Quel est votre traitement actuel ?

Nous sommes en 2016 et je suis toujours là. J’ai choisi l’option rechute ! Enfin non, on ne peut choisir une telle vie…

Actuellement, je vais toutes les 6 semaines à l’hôpital (toujours à Marseille) pour des perfusions d’immunoglobulines.
Je suis en attente d’une éventuelle reprise du Rituximab.
J’ai d’autres traitements pour des atteintes connexes.

Si j’en suis là aujourd’hui, c’est que les choses ne se sont pas déroulées aussi simplement que souhaitées en 2000 (dans ma tête, guérison en 8 mois). Et pourtant…

En avril 2000, le professeur du service de neurologie commence à traiter ma polymyosite, avec de la cortisone, 80 mg/j (et régime sans sel strict).
Puis en novembre de la même année, j’attaque les immunoglobulines.
Le traitement est très efficace.
Mon bilan sanguin se stabilise (Cpk dans la norme).
Tout se passe comme prévu.

Je commence à diminuer les doses de Solupred (cortisone).
Des contrôles sanguins réguliers révèlent une rechute en décembre 2001, objectif guérison raté !

De 2002 à 2004, j’expérimente l’Imurel (immunosuppresseur en cachet) sans succès. J’ai toujours 60 mg de cortisone chaque jour et les immunoglobulines tous les 2 mois. L’inflammation reste présente.

Je prends de la cortisone jusqu’en 2008.
Les résultats ne sont pas au rendez-vous, pas de gain musculaire, l’inflammation persiste et il faut préserver mon capital osseux encore intact.

En 2009, je ne supporte plus les immunoglobulines, beaucoup de tension artérielle et plus d’effets, ni sur la force, ni sur l’inflammation. Je demande à arrêter. Je plonge.

Fin 2009, mon nouveau docteur, toujours à Marseille, et toujours en neurologie, me parle d’une biothérapie, un genre de chimio ciblée, immunosuppresseur anti-lymphocyte B : le Rituximab.

Depuis le début, sauf pendant les premiers mois, les traitements classiques n’ont pas été réellement probants.
Je suis restée des années avec une inflammation moyennement élevée (Cpk dans les 500, 1000, 2500 selon les périodes et les années) mais suffisamment pour faire des dégâts.
En 2004, j’ai eu une seconde biopsie musculaire, au quadriceps cette fois (la première était au bras).

Il y a une chose que je ne vous ai pas encore dite. Le professeur a un doute quant à mon diagnostic.
Mes biopsies présentent des éléments en faveur d’une maladie auto-immune mais aussi génétique, du type dystrophie musculaire (il n’y a pourtant aucune maladie génétique dans ma famille).
Pour cette raison, jusqu’en 2009, les immunosuppresseurs puissants sont proscrits. Si c’est génétique, ils peuvent me coûter la vie.

En 2010, mon état est tel qu’on attaque le Rituximab. Le professeur de médecine interne reprend entièrement mon dossier, je refais une batterie de tests.

Entre 2010 et 2012, j’ai 4 cures de Rituximab. Toujours pas de cortisone, ni d’immunoglobulines.
En juin 2010, mes Cpk sont stables après 9 ans de fluctuation !

En 2013, les médecins me mettent sous Endoxan (2 cures seulement, trop dur pour moi), Cortancyl (nouvel arrêt en août 2013) immunoglobulines et vasodilatateurs.
Je reviendrai là-dessus plus bas mais en gros, la myosite et la sclérodermie ont accordé leur violon et ont attaqué mon cœur.

Je peux dire que j’ai essayé pas mal de choses.
En plus des traitements cités au début, j’ai des piqûres sous-cutanées de Nivestim tous les quinze jours. Ce produit oblige mon corps à fabriquer des globules blancs. Depuis l’Endoxan, je suis en déficit immunitaire et ça ne revient pas.

– Où en êtes-vous avec votre force musculaire, vos atteintes cutanées ? Avez-vous d’autres troubles ?

​Vous l’aurez compris, il y a eu un doute quant à la nature de ma pathologie, ralentissant considérablement la prise de décision pour des traitements efficaces (immunosuppresseurs puissants) permettant de circonscrire l’inflammation.

Devant l’impasse en 2009, ma neurologue fait appel à l’équipe de médecine interne.
En 2011, je suis enfin fixée sur mon diagnostic : pas de maladie génétique mais une myosite à anticorps anti-srp avec un syndrome de chevauchement.

Peut-être ne le savez-vous pas, mais il arrive que les myosites se couplent avec une autre maladie. C’est mon cas et c’est la sclérodermie.

Deux brèves explications : la myosite de chevauchement inclue des symptômes musculaires mais aussi une atteinte des organes ; la sclérodermie, une maladie auto-immune, la peau se durcit (par exemple, les rides d’expression du visage disparaissent), possibilité d’HTAP : hypertension artérielle pulmonaire (la pression sanguine augmente dans l’artère qui va du cœur aux poumons… risque d’embolie, d’insuffisance cardiaque), et potentiellement d’autres « réjouissances ».

Au tout début, grâce aux traitements (cortisone et immunoglobulines), j’ai récupéré de la force musculaire en quelques mois. J’étais bien valide, debout, je pouvais de nouveau lever mes bras sans  encombre. Je ne courais pas, le régime sans sel m’avait asséchée mais j’étais libre dans mes mouvements.

Je vous l’ai dit, en 2001 j’ai rechuté. J’ai rencontré par la suite d’autres crises inflammatoires. La myosite est restée active malgré les traitements pendant de nombreuses années.
Face à cet échec thérapeutique, les muscles se sont affaiblis au fil des ans et d’autres troubles se sont invités.

En 2005, j’ai perdu la mise en station debout depuis une position assise (en d’autres termes, je ne pouvais pas me lever seule d’une chaise).
2006, arrêt de la conduite de mon véhicule.
2007, de plus en plus de problèmes avec la marche, des chutes qui auraient pu avoir des suites dramatiques, arrivée du fauteuil roulant manuel.
2008, fauteuil roulant électrique.
2009, perte totale de la station debout (une bronchite de 4 mois m’a littéralement achevée), apparition de troubles respiratoires (j’ai passé plusieurs mois sans dormir correctement en raison d’apnées du sommeil, une période extrêmement épuisante, le sommeil est essentiel pour la réparation du corps).
2010, troubles de la déglutition, durcissement de la peau, artère sous-clavière bouchée.
2013, attaque du cœur plus Htap.

Aujourd’hui, mon unique moyen de déplacement reste le fauteuil roulant électrique. Je suis tétraplégique et ultra dépendante.
J’ai perdu toute ma force musculaire, tout pèse des tonnes : mes bras, mes jambes, ma tête, mon buste… J’arrive encore à bouger mes mains et mes pieds, ma tête quand même, selon les mouvements ! Lorsque l’on me met en équilibre, que je peux trouver mes appuis, je mange seule !

En plus des muscles striés, j’ai une atteinte des muscles respiratoires. J’ai perdu la moitié de ma capacité pulmonaire. Je dois porter une ventilation non invasive (VNI) la nuit pour respirer correctement (apnées du sommeil). Aussi, des troubles de la déglutition, je ne mange plus mixé car ce souci s’est amélioré mais gare aux fausses routes, je n’arrive pas à tousser, je n’en ai pas la force (en cas d’incident, j’utilise un cough assist – Appareil utilisant un système mécanique d’insufflation et d’exsufflation).

Mes troubles cutanés sont plutôt la conséquence de ma sclérodermie. Ils se caractérisent par les télangiectasies sur le visage, dans le cuir chevelu, au-dessus de la poitrine, sur les bras et les mains. Ma peau s’est assouplie.

En 2013, je l’ai précédemment dit, la myosite a attaqué mon cœur et les médecins ont découvert une Htap, autre conséquence de la sclérodermie.

Enfin, l’immobilité est bien sûr nocive pour le système vasculaire (je porte des chaussettes de contention), et la tension artérielle… N’en rajoutez plus la coupe est pleine ! Mais si, encore un petit peu…

– Faites-vous de la rééducation et à quel rythme ?

Oui, je fais de la rééducation.

En ce moment, 2 fois par semaine, une fois à sec et une fois dans l’eau en balnéothérapie (qu’une seule fois pour l’instant, en raison de mon immunité défaillante).

En 2011, j’ai trouvé une kiné sympathique et surtout humaine. Elle accepte de me porter pour me mettre dans l’eau. Les bassins des cabinets de ville ne sont pas accessibles (enfin pas où j’habite).

Dans la piscine, il n’y a pas le poids des os, alors je bouge plus.
Je peux optimiser le travail de mes muscles et essayer de gagner un peu de force, même si c’est très long et très difficile.

Hormis cela, sans praticien mais avec mon aidant familial, je fais des exercices respiratoires avec un relaxateur de pression (quotidiennement) pour l’amplitude pulmonaire et la souplesse du diaphragme.
Je me verticalise grâce à mon fauteuil électrique quasiment tous les jours, une vingtaine de minutes. J’espère être capable d’augmenter la durée.
En plus, des étirements, des exercices pour garder l’élasticité de mon visage.

A l’époque (2000/2001) les médecins m’ont rapidement envoyée en rééducation et spécifiquement en balnéothérapie.
Les résultats, par ce biais, avaient été significatifs.

Les années suivantes, j’ai continué la balnéothérapie tant que j’ai été autonome, remplacée ensuite par des séances à domicile.

De mon point du vue, la rééducation est aussi importante que les traitements.

– Comment vous sentez-vous aujourd’hui ?

En 2010/2011, les progrès de la recherche ont permis d’identifier des anticorps spécifiques des myosites, autorisant ainsi des traitements plus agressifs.

Le Rituximab, sans me redonner une force musculaire incroyable (de toute façon, ma masse musculaire n’est pas la même qu’au début de la maladie) a montré une certaine efficacité.
Mes troubles de la déglutition ont été améliorés, les Cpk stabilisés (même si sans muscles, on ne peut pas réellement se baser sur cet indicateur).
Pour la première fois depuis bien longtemps, mon ressenti musculaire était différent : plus de résistance à l’effort.
La rigidité de la peau du visage semble avoir été stoppée.
Dans l’ensemble, c’était positif.

Cet immunosuppresseur utilisé dans les myosites résistantes n’a malheureusement pas empêché la crise de 2013.
L’Endoxan, les bolus de cortisone, le Cortancyl ont bloqué l’inflammation cardiaque, des vasodilatateurs spécifiques corrigé mon Htap.
Mon médecin neurologue a décidé de me remettre sous immunoglobulines pour me renforcer et me maintenir.

J’ai mis du temps à me relever de cet épisode. Depuis, je suis très surveillée. J’ai pu reprendre la rééducation et la piscine en 2015.

Un scanner et un Doppler fin 2015 ont pointé un nouveau problème. Des plaques d’athérome encombrent certaines de mes artères et surtout une au niveau des reins. Pourquoi ? Pas trop d’explications, ou plutôt plusieurs pistes : pas de cholestérol mais des cellules musculaires partout dans le corps et dans les artères qui ne feraient pas leur travail d’évacuation, un nouvel épisode inflammatoire…
J’ai essayé les statines pour limiter le cholestérol dans le sang. Je ne les ai pas supportées. La question d’un stent a été évoquée mais pas retenue pour le moment.
Prochains examens à la rentrée…

Je reste fragile, je suis sur le qui-vive. Je me dois d’être vigilante à ma tension artérielle, aux infections (bronchite, grippe, gastro-entérite), etc.
Néanmoins, mon état est relativement stable et je profite de cette accalmie.

– Qu’avez-vous envie de dire aux lecteurs ?

Seize années de maladie, d’hôpital, de tristesse, de peur, de colère, de souffrances, de pleurs, de désillusions, de bleus à l’âme mais aussi de joies, de rires, d’espoirs.

Pourquoi tant de sévérité dans mon cas ? Je sais que je ne suis pas la seule.
Je vous rassure, toutes les myosites ne produisent pas les mêmes effets, chaque cas est différent et heureusement.

Toutes ces années j’ai visité plusieurs services hospitaliers, rencontré divers professionnels à l’écoute et compétents, d’autres moins, vécu des séjours plus ou moins longs et plus ou moins épiques.

Passer du monde des valides à celui du handicap a incontestablement été une épreuve.
Depuis 2008, je fais un travail de psychothérapie.
Cette rééducation régulière du mental m’a aidée et m’aide encore à dompter, adoucir et apaiser toutes les émotions négatives que mon état ou les interrogations restées sans réponse génèrent.
Je parle notamment de frustration, de colère, de tristesse.
Comment faire le deuil d’une vie de femme, de mère, d’une vie trépidante faite de voyages…
Est-ce que je peux dire que la myosite a bousillé ma vie ? Peut-être en apparence mais c’est trop tôt pour le conclure.
Je ne pense pas que l’on accepte le handicap ou la maladie mais on s’adapte, on apprend à vivre avec et on s’accroche pour rester positif face à l’incertitude et l’inconnu du lendemain.

Je n’ai pas encore parlé de mon activité professionnelle.
Je suis passée du tennis au secteur administratif. J’ai travaillé à temps complet jusqu’en 2010 lorsque, à contre cœur mais littéralement épuisée, j’ai dû renoncer à mon emploi. Ma direction et mes collègues ont toujours été de mon côté, réactifs pour m’épauler et pour aménager mon poste. Pour cela, je les remercie.
Aujourd’hui, je suis toujours en arrêt et je ne sais pas quelle va être la suite.
Cependant, je me dis qu’avec les nouvelles technologies et le télétravail je pourrais, peut-être un jour, de nouveau travailler.
En attendant, pour être utile à la société, j’ai choisi le bénévolat.

Un des témoignages du blog conseille de bien s’entourer. Je confirme. Avec l’expérience, j’ai pu cibler mes besoins et me constituer une équipe que je souhaite solide, performante et attentive.

Aux malades atteints de myosite, je conseille de ne pas hésiter à contacter l’Afm-Téléthon.
Le service régional m’accompagne régulièrement. Il m’a aiguillée dans mes démarches administratives avec la Mdph, dans l’acquisition d’aides techniques, prestations d’aides humaines, aménagement du domicile, etc. Leur regard averti favorise l’anticipation, que notre déni, refus d’un corps dégradé, annihile.
Ces personnes sont efficientes et vous aident à faire valoir vos droits.

S’entourer d’une équipe, c’est bien. Le soutien de ses amis et de sa famille aussi.
Depuis ma dépendance, ma mère est devenue mon aidant familial. Elle maîtrise tout, les appareils, les soins, les fauteuils, tout.
Maman, grâce à toi, mes jours sont moins sombres. Ton soutien et ton amour me permettent d’apprécier la puissance de ces mots : être une mère. J’ai tellement de chance de t’avoir. Merci.

Pour finir, toutes ces années la recherche, la connaissance des myopathies inflammatoires et leur prise en charge ont progressé. J’en ai été témoin et directement concernée.
C’est vrai que je semble foutue. Est-ce que mes muscles sont définitivement morts ? Je ne sais pas et surtout je ne l’espère pas.
J’ai foi en mon médecin, en la science. Je ne peux pas m’empêcher de croire et d’avoir de l’espoir, c’est une question de survie.

J’autorise le Gimi à publier ce témoignage.

Rachel, le 04 juillet 2016

 

Ce témoignage a généré beaucoup de commentaires et a été transféré de notre ancien blog.

Nous n’avons pas eu la possibilité de réinstaller les commentaires qu’il a générés. Pour les lire dans leur intégralité en format pdf, cliquez ICI.