Les vidéos FAI2R de l’été : Quelles difficultés pour les maladies orphelines ?

Pour rappel, une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de traitement spécifique, c’est-à-dire qu’il n’y a pas encore de traitement permettant de guérir cette maladie.

 

Lorsqu’une maladie est fréquente, les moyens mis en œuvre pour la soigner prennent de l’ampleur, ce qui engendre généralement une dynamique de progrès au sein des institutions de santé et permet d’aboutir in fine à des traitements.

 

Or, la difficulté pour les maladies orphelines c’est qu’elles sont des maladies rares, qu’elles sont nombreuses, mais que chacune d’entre elles touche peu de personnes. Cette faible fréquence entraîne plusieurs problématiques :

– leur méconnaissance par le grand public et le peu d’expérience qu’en ont beaucoup de médecins rend leur diagnostic difficile à établir

– une difficulté à établir des traitements efficaces (moins de données scientifiques, un coût plus important)

– un risque d’isolement accru pour les patients

 

Pour toutes ces raisons, et surtout parce que les maladies orphelines ne bénéficient pas de traitement spécifique, une fois le diagnostic posé, il est important de mettre en place une prise en charge personnalisée de ces patients dans le cadre d’un parcours de santé bien identifié.

 

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