Les visages des familles ambassadrices du Téléthon 2023
Aujourd’hui, nous vous présentons, Kelly, atteinte du syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie rare du foie qui l’oblige à passer 10 à 12h par jour sous des lampes de photothérapie, seul moyen de faire baisser son taux de bilirubine, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux.
Un essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, est en cours dans cette maladie et ses premiers résultats sont très encourageants.
Comme de nombreux bébés, Kelly nait avec une jaunisse du nourrisson. Mais à 8 mois, son teint est toujours très jaune. Son taux de bilirubine est anormalement élevé. Ses parents apprennent que Kelly est atteinte d’une maladie génétique rare du foie : la maladie de Crigler-Najjar.
Depuis, l’exposition 10 à 12 heures par jour sous des lampes bleues (photothérapie) rythme le quotidien de cette adolescente de 15 ans. « Je dois surveiller les signes de la maladie ainsi que mon taux de bilirubine en permanence, car s’il est trop élevé il peut y avoir des conséquences graves. La journée, c’est facile, j’ai pris l’habitude au fil des années. C’est le soir que j’ai le plus de contraintes. Il y a toujours une heure à respecter pour me coucher pour que je passe le temps nécessaire, au minimum 10 heures, sous les lampes de photothérapie. Alors, aller dormir chez des copines ou faire des soirées comme tous les adolescents, c’est très compliqué ! », témoigne cette jeune battante.
