La génétique pour les maladies auto-inflammatoires

Thérapie génique des maladies inflammatoires Par le Dr Sébastien VIEL Présentation de son projet de formation post-doctoral réalisé au sein du laboratoire du Pr PORTEUS (Stanford, UK) « Correction de mutations « Gain de Fonction » par Crispr-Cas9 : Exemple du SAVI » La génétique des maladies auto-inflammatoires en pratique pour les cliniciens : diagnostics génétiques les plus fréquents par […]

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le VLM n°204 vient de sortir

Voici le sommaire en image :   Lire le dossier de VLM : La prévention, agir sur tous les fronts   L’AFM-Téléthon met à votre disposition gratuitement ce mois-ci un article sur : Corticoïdes et effets secondaires : questions-réponses Vous pouvez aussi revoir le webinaire de notre filière de santé FAI2R sur les corticoïdes et la […]

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Les dernières brèves scientifiques de Myoinfo par l’AFM-Téléthon et FAI2R

L’ostéonécrose chez les patients atteints de dermatomyosite juvénile pourrait être associée à la présence des anti-MDA5 Il y a peu de données sur la survenue d’ostéonécrose au cours des dermatomyosites juvéniles (JDM). Cette complication est généralement considérée comme une conséquence de la corticothérapie. Dans cet article publié dans Rheumatology (Oxford), les auteurs rapportent les données […]

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C’est quoi le syndrome des antisynthétases ?

Un nouvel article de « Questions de patients » est disponible avec le syndrome des antisynthétases.   Le syndrome des antisynthétases (SAS) est une maladie rare, on estime entre 1 et 2 nouveaux cas par million d’habitants chaque année. Le SAS fait partie des maladies auto-immunes et plus particulièrement, des myopathies inflammatoires.   Il atteint […]

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C’est quoi, une myopathie nécrosante auto-immune ?

Un nouvel article de « Questions de patients » est disponible avec ce mois-ci les myopathies nécrosantes auto-immunes.   Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des maladies rares, on estime qu’elles touchent entre 2 et 5 malades pour 100 000 personnes. Elles font partie des maladies auto-immunes. Elles peuvent atteindre les enfants ou les adultes, […]

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FAI2R vous présente « Les examens médicaux en tutos »

De nombreux tutoriels sont à votre disposition sur le site internet ou chaîne YouTube de FAI2R et ce, à la fois pour les patients et les professionnels de santé. Vous pouvez y retrouver de nombreuses thématiques telles que :   – La capillaroscopie – Hygiène bucco-dentaire et la sclérodermie – Lavage de nez et vascularites […]

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FAI2R a besoin de vous !

L’un des objectifs principal du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) est de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques des patients atteints de maladies rares. Au sein de la filière, nous avons créé une commission spécifique sur cette thématique afin de déployer des actions pouvant répondre à cet objectif majeur.   En 2020, les patients de […]

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