Dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, la filière de Santé FAI2R lance un Grand Quiz interactif sur les maladies rares, qui se tiendra du 1er au 28 février. L’objectif est de sensibiliser le grand public, mais aussi de l’impliquer de manière ludique et éducative. les lots à gagner […]
À noter dans vos agendas ! Les filières de santé maladies rares, en collaboration avec la Plateforme pour les Affections Rares d’Alsace (PARA) et le CHU de Strasbourg, organisent une journée transition ado-adulte maladies rares le samedi 29 mars 2025 de 10h à 16h à Strasbourg. Cette journée, gratuite, est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs d’une […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Marley et Mylane. Ce sont 2 adorables jumelles d’un an et sont atteintes d’amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque les muscles et met leur vie en danger. Mais grâce au dépistage néonatal mis en place par l’AFM-Téléthon en Nouvelle Aquitaine, les deux petites filles ont pu être diagnostiquées quelques jours […]
Nouveau webinaire thématique pour vous, patients ! L’implication des patients dans la recherche est le thème de ce nouveau webinaire que nous vous proposerons le Mardi 3 décembre 2024, de 18h à 19h. Vous pourrez compter sur l’expertise du Pr Marc Bardou, chef de service au Centre d’investigation clinique du CHU de Dijon. […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Sacha. Il a 8 ans et est atteint d’une Myopathie de Duchenne diagnostiqué à l’âge de 2 ans. Grâce aux recherches de l’AFM-téléthon, Sacha a fait parti d’un essai avec une injection d’un candidat-médicament de thérapie génique développé par le généthon. Aujourd’hui il regagne des forces et cours, saute, grimpe et […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Paul. Il a 4 ans et est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse. Il a la peau aussi fragile qu’une aile de papillon dit sa maman. La maladie touche aussi les muqueuses et notamment la bouche et l’oesophage, entrainant des difficultés à l’alimentation. Pour lire toute l’histoire de ce petit […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Félicie. Elle a 14 ans et après 7 ans d’impasse diagnostic, elle sait enfin de quoi elle est atteinte : d’une calpaïnopathie. C’est une myopathie des ceintures qui détruit son cœur et ses muscles petit à petit. Elle est désormais obligée de se déplacer en fauteuil roulant. Les progrès en thérapie […]
Pendant 4 semaines, nous allons vous présenter chaque semaine un visage du Téléthon 2023. Nous vous présentons Tim, 26 ans, atteint d’une Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL). Il a brutalement perdu la vue à l’âge de 21 ans et grâce à l’AFM-Téléthon a pu bénéficier rapidement d’un traitement de thérapie génique innovant. Depuis, […]
Les maladies auto-immunes, comment fonctionnent-elles ? Le système immunitaire est un système complexe dont le but est de protéger notre organisme contre les agressions extérieures (le non-soi), en particulier les infections (bactéries, virus…) . Chez les personnes atteintes d’une maladie auto-immune, le système immunitaire continue à assurer son rôle protecteur mais se met également […]
En tant que patient.e, atteint.e de maladie rare, vous le savez mieux que personne, les questions que l’on se pose pour voyager sont plus que nombreuses. Comment faire avec mes traitements ? Quelles destinations je peux envisager ? Est-ce que je peux prendre l’avion ? M’absenter pour un long séjour ? Découvrez en […]