Aujourd’hui, nous vous présentons Sacha. Il a 8 ans et est atteint d’une Myopathie de Duchenne diagnostiqué à l’âge de 2 ans. Grâce aux recherches de l’AFM-téléthon, Sacha a fait parti d’un essai avec une injection d’un candidat-médicament de thérapie génique développé par le généthon. Aujourd’hui il regagne des forces et cours, saute, grimpe et […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Paul. Il a 4 ans et est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse. Il a la peau aussi fragile qu’une aile de papillon dit sa maman. La maladie touche aussi les muqueuses et notamment la bouche et l’oesophage, entrainant des difficultés à l’alimentation. Pour lire toute l’histoire de ce petit […]
Aujourd’hui, nous vous présentons Félicie. Elle a 14 ans et après 7 ans d’impasse diagnostic, elle sait enfin de quoi elle est atteinte : d’une calpaïnopathie. C’est une myopathie des ceintures qui détruit son cœur et ses muscles petit à petit. Elle est désormais obligée de se déplacer en fauteuil roulant. Les progrès en thérapie […]
Pendant 4 semaines, nous allons vous présenter chaque semaine un visage du Téléthon 2023. Nous vous présentons Tim, 26 ans, atteint d’une Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL). Il a brutalement perdu la vue à l’âge de 21 ans et grâce à l’AFM-Téléthon a pu bénéficier rapidement d’un traitement de thérapie génique innovant. Depuis, […]
Voici le sommaire en image : Lire l’article de VLM : L’ergothérapeute, un professionnel au service de votre autonomie L’AFM-Téléthon met à votre disposition gratuitement ce mois-ci un article sur : « Observer un cœur grandir et le diaphragme en mouvement ! » VLM est le magazine d’information de l’AFM-Téléthon. Pour retrouver tous les trimestres […]
Focus sur ALKIVIA pour les myopathies inflammatoires (Efgartigimod PH20 SC) Cet essai clinique concerne la polymyosite, la dermatomyosite juvénile et adulte, la myopathie nécrosante auto-immune, le syndrome des anti-synthétases. Il ne concerne pas : la myosite à inclusions, les myosites de chevauchements, des myopathies métaboliques, des dystrophies musculaires ou des antécédents de cette […]
Du 1er au 7 juin, c’est la semaine du muscle. Pleins d’animations de sensibilisations se dérouleront partout en France pour faire prendre conscience à chacun de l’importance du muscle dans notre équilibre quotidien et combien il est vital de préserver son capital musculaire. Ci-joint le livret pour tout savoir sur le muscle : Rendez-vous […]
Toute le monde peut ressentir de la fatigue un jour. Mais dans les myopathies inflammatoires, on peut parler de fatigues multiples qui peuvent s’alimenter entre elles et être de différentes intensités : fatigue physique, fatigue mentale, fatigue nerveuse, fatigue chronique… Et avoir ainsi une fatigabilité augmentée (la fatigabilité est la propension + ou – […]
Si vous êtes suivi(e) au CHU de la Pitié-Salpétrière, alors vous avez peut-être intégré la cohorte MASC2, une recherche dont le titre est : « Suivie d’une cohorte de patients avec des myopathies inflammatoires associé à une biobanque : projet MASC2 (Myosites, Muscles, ADN/ARN Sérum Cellules) » C’est une biobanque de données de patients myosite pris […]
Ta dam ! On partage le résultat final du téléthon 2023 Merci à vous ! Cela va permettre de financer à la fois la mission « Aider » et la mission « Guérir » de l’AFM-Téléthon. . Missions « guérir » pour les myosites : Plus de 40 essais & recherches fondamentales concernant les myopathies inflammatoires/myosites ont été financés depuis 10 […]